病情分析:石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。石骨症可分两型,即幼儿型(也为恶性型)和成人型(良性型)。易发生骨折,因骨髓腔变窄,引起进行性贫血。合不延迟。因骨髓腔变窄,引起进行性贫血,髓外造血器官可代偿性增大。氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛,活动受限。氟斑牙为易见体征。有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如:磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。恶性型临床表现复杂,诊断较困难,注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。指导意见:建议你及时治疗,对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。 有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高得惊人。此病愈后良好,并发症都能有效控制。 查看原帖>>