人类有一种病叫镰形细胞贫血症，患者的血液中红细胞不是正常的圆饼形，而变成了奇特的镰刀形或新月形。科学家发现变化的原因是由于控制红细胞中血红蛋白的基因发生了突变，即DNA分子上改变了一个核苷酸，CTT变成了CAT，这样血红蛋白分子中由CTT决定的谷氨酸的位置被CAT决定的缩氨酸所取代。镰刀形或新月形的红细胞纠缠在一起，造成小血管阻塞。小血管阻塞造成全身肌肉、关节、骨骼和某些内脏器官等许多部位疼痛，甚至剧痛。正如中国古代医书上说：“不通则痛，通则不痛。”同时还会造成组织缺氧缺血以至坏死；此外，又因镰刀形红细胞很容易被脾脏破坏而产生贫血。不仅如此，这些症状还会造成恶性循环：越是缺血缺氧，红细胞“镰变”越严重，血管阻塞和随之出现的组织损害就愈加剧。这种由于基因遗传中的突变产生的病症，称为遗传病。
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